Boala Gaucher apare cand anumite lipide se acumuleaza in mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase si, mai rar, a creierului. Aceasta acumulare de tesut adipos interfera cu functionarea normala a organelor si poate determina marirea in volum a organului si dureri osoase.

Boala Gaucher apare datorita unei deficiente enzimatice si uneori termenul de “deficienta de glucocerebrozidaza” este folosit pentru a descrie afectiunea. Aceasta boala este frecventa printre evreii din Europa Centrala si de Est (evrei ashkenazi). Poate apare la orice varsta si afecteaza femeile si barbatii in proportii egale.

Numele bolii a fost pus dupa medicul francez care a descris-o pentru prima data in 1880. Tratamentul bolii Gaucher poate implica inlocuire enzimatica si ale terapii.

Simptome

Semnele si simptomele bolii Gaucher variaza larg de la un pacient la altul.
Durerile osoase sau fracturile sunt deseori primul simptom.

Simptomele pot fi:

• anormalitati scheletale, incluzand subtierea unor oase (osteopenia), dureri osoase si fracturi;
• marirea in volum a ficatului (hepatomegalie) sau a splinei (splenomegalie) sau a ambelor;
• anemie, datorata prezentei unei cantitati prea mici de hematii sanatoase;
• o sensibilitate mare la echimoze (vanatai), lucru care poate semnifica un numar mic de plachete sanguine (trombocitopenia);
• deteriorare cognitiva, incluzand retardare mentala sau dementa;
• pete galbene la nivelul ochiului;
• miscari oculare anormale;
• functionare anormala a rinicihilor si plamanilor;
• colorarea maronie a pielii.

Mai multe informatii pe Wikipedia.com