Boala Fabry variaza ca semne si simptome si poate fi greu de diferentiat si diagnosticat daca nu se manifesta in maniera clasica sau la o persoana a carei familie nu este cunoscuta a avea boala Fabry. Prezentarea clasica este de barbat la care manifestarile initiale au debutat in copilarie sau adolescenta. Aceastea sunt reprezentate de parestezii intermitente sau cronice si episoade de tulburari gastrointestinale severe, intoleranta la caldura, hipohidroza sau anhidroza si angiokeratoame generalizate-criza Fabry.
Daca initial diagnosticul este ratat acesta se va pune in fata unui pacient cu insuficienta renala in stadiu final sau insuficienta cardiaca alaturi de patologie cerebrovasculara cu mortalitate precoce. Daca boala este usoara in formele intermediare, se poate sa nu fie diagnosticata decit la virsta adulta, tardiv. Unele variante ale bolii Fabry prezinta doar insuficienta renala si/sau patologie cardiaca fara angiokeratoame.
In forma tipica a bolii aceasta debuteaza in copilarie si se manifesta prin:
- acroparestezii, senzatia cronica de arsura in membre
- furnicaturi neuropatice, discomfort acral.
Criza Fabry.
Criza Fabry intermitenta este termenul pentru durerea ascutita intermitenta, debilitanta care dureaza minute sau zile. Este frecventa la copii dar nu se manifesta in perioada de adult. Crizele pot fi declansate de orice tip de stress, incluzind bolile, temperaturile extreme, exercitiile sau trauma emotionala. Fata de durere criza se mai poate manifesta prin oboseala, febra moderata si artralgii.
La barbatii si femeile cu boala Fabry care reporteaza progresia renala, virsta medie a debutului era 38 de ani pentru ambele sexe. La barbatii si femeile care au raportat instalarea evenimentelor cardiace si cerebrovasculare, virsta medie a debutului era intre 43-47 de ani.
Febra recurenta si durerile vagi in miini si picioare, care rezulta prin durerea debilitanta in degete si ocazional intregul membru, precede de obicei semnele fizice ale bolii. Tipic febra, caldura, frigul sau exercitiile declanseaza durerea. Vertigo paroxistic apare ca o manifestare initiala a bolii Fabry, care ajuta la stabilirea initiala a diagnosticului. Al doilea tip de durere este cea cronica alaturi de discomfortul constant la nivelul miinilor si picioarelor, caracterizat de parestezii cu senzatie de arsura. Unii pacienti manifesta in cadrul exercitiilor fizice durere, fasciculatii si crampe ale picioarelor.
Angiokeratomul.
Sunt leziuni ale pielii tipice dupa care este denumita si boala. Se manifesta de obicei dupa pubertate si cresc ca numar cu virsta, pot deveni generalizate si implica chiar mucoasa. Acestea apar prin depozitatrea lizozomala a cerebrozidelor in celulele endoteliale cutanate. Rezulta afectarea integritatii peretelui capilar si dezvoltarea de ectazii secundare.
Modificarile oculare.
Pot fi detectate in evolutia bolii, desi acestea pot fi extensive (afectind corneea, conjunctiva si retina), alterarea vizuala este neobisnuita. Boala Fabry se asociaza cu opacitatea corneeana care poate fi observata doar cu lampa cu fanta. Persoanele cu boala Fabry manifesta si depozite capsulare anterioare in cristalin sau depozite granulare in umoarea vitroasa-denumita cataracta Fabry.
Afectarea cardiaca.
O data cu inaintarea in boala, infiltrarea cardiaca poate determina angina pectorala, infarctul miocardic, prolapsul valvei mitrale, insuficienta cardiaca congestiva, hipertensiunea arteriala, insuficienta mitrala si hipertrofie ventriculara stinga. Alte elemente ale afectarii cardiace includ angina pectoris, anormalitati ale fusului aortic, aritmia, boala coronariana arteriala, infarctul miocardic, ischemia miocardica, anomaliile electrocardiogramei, leziuni valvulare, vene varicoase si vasomotricitate alterata.
Afectarea renala.
Este una dintre caracteristicile bolii Fabry si cauza cea mai frecventa a decesului, cel mai adesea cind pacientul are virsta de 30-35 de ani.
Poliuria datorata defectelor de concentratie poate fi prima manifestare a malfunctiei renale, dar in multe cazuri nu conduce la un diagnostic prompt. Pe masura ce pacientul se apropie de virsta de 20 de ani, proteinuria creste o data cu inaintarea in virsta. Microscopia in lumina polarizata a sedimentului urinar demonstreaza globule de lipide birefringente (celule elpiteliale tubulare renale cu incluziuni lipidice) cu caracteristicele configuratiei crucii de Malta. Semnele deteriorarii renale nu sunt evidente decit cind pacientul inainteaza in virsta, desi leziunile sunt active inca din copilarie. La virsta de 35-40 de ani azotemia si proteinuria progresiva reflecta deteriorarea functiei renale. Uremia asigura stadiul terminal al bolii renale.
Afectarea cerebrala.
Depozitarea de glicolipide in sistemul nervos central determina pareza, convulsii, hemiplegie, afectiuni labirintice, afazie, tremor, alterari ale senzoriului, pierderea cunostintei. Alte evidente patologice ale sistemului nervos in cadrul bolii Fabry includ cefalee, pierderea auzului, afectiuni psihologico-psihiatrice, tinitus, tremor, vertigo. Depresia este frecvent intilnita la adultii cu boala Fabry.
Alte semne si simptome cuprind:
- pacientii pot dezvolta edem cronic al picioarelor inainte de disfunctia renala sau cardiaca
- este prezenta intoleranta la caldura prin hipohidroza
- afectarea sistemului digestiv determina diaree fara singe si proctocolita
- reumatologic se intilneste artrita la articulatiile interfalangiene distale cu pierderea mobilizarii in articulatia temporomandibulara
- retardul mental, pierderea auzului, hipotiroidism subclinic.
Examenul fizic implica examinarea pielii, inimii, plaminilor, extremitatilor, globilor oculari si a sistemului neurologic.
Mai multe informatii pe Wikipedia.com